ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT) จำเป็นต้องตรวจไหม?

หลายท่านที่กำลังรักษาภาวะมีบุตรยาก มีคำถามสอบถามเข้ามานะคะว่า จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมตัวอ่อนหรือเปล่า การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีข้อดี ข้อเสียอย่างไร แล้วใครบ้างที่ควรตรวจ ศูนย์รักษาผุ้มีบุตรยากอัครบุตร ไขข้อข้องใจสำหรับคำถามนี้

รู้จักโครโมโซมกันก่อน
โครโมโซมของมนุษย์ เป็นส่วนที่ใช้บรรจุรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ ในแต่ละโครโมโซมจะมีแต่ละยีนส์ ซึ่งทำหน้าที่แตกต่างกัน ในร่างกายมนุษย์จะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 อัน ซึ่งแต่ละคู่จะอยู่คู่กันเหมือนปาท่องโก๋ โดย 1 ข้างจะมาจากพ่อ และ 1 ข้างจะมาจากแม่

การตรวจโครโมโซม คืออะไร
หลักการของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน คือเราต้องการทราบว่าตัวอ่อนที่เราผสมและเลี้ยงเติบโตมาเป็นบลาสโตซิสต์นั้น มีความผิดปกติของโครโมโซมในแง่ของจำนวนหรือไม่ เนื่องจากตามธรรมชาติของคนเรา แม่จะมีการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ ก็ยังสามารถมีโอกาสแท้งได้ร้อยละ 15 ของประชากร ซึ่งสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน และส่วนใหญ่จะแท้งอยู่ในไตรมาสแรก คือ ภายใน 3 เดือนแรก

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGT : Preimplantation Genetic Testing) ถือเป็นเทคโนโลยีสมัยใหม่ เทคโนโลยีนี้ คือการตัดชิ้นส่วนของเซลล์ตัวอ่อน ซึ่งมักจะทำในระยะบลาสโตซิสต์ เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม และทำให้ทราบเพศของตัวอ่อน วิธีการนี้ถูกพัฒนาขึ้นเพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความผิดปกติของสารพันธุกรรม เช่น ตรวจหาจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติได้ โดยวิธีที่เรียกว่า PGT-A หรือใช้ตรวจหาความผิดปกติในระดับยีนโดยวิธี PGT-M และตรวจหาการจัดเรียงตัวใหม่ของโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกติโดยวิธี PGT-SR เทคโนโลยีการตรวจคัดเลือกพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน สามารถเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ และได้บุตรที่ปกติสมบูรณ์และลดอัตราการแท้งอันเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกได้

ข้อดีของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

• เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ เนื่องจากเมื่อเรารู้ความผิดปกติของตัวอ่อน ทำให้สามารถเลือกย้ายเฉพาะตัวอ่อนที่ปกติได้
• ลดโอกาสแท้งบุตร
• รู้เพศของตัวอ่อน

ข้อดีของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

• มีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติมในการตรวจ
• การตัดชิ้นส่วนเซลล์ของตัวอ่อนอาจทำให้ตัวอ่อนเสียหายและหยุดเจริญเติบโตได้

ใครบ้างควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน?​

เมื่อการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีทั้งข้อดีและข้อเสียแล้ว จึงได้มีการกำหนดข้อบ่งชี้ในการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนดังนี้

1. คู่สมรสที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือเคยมีบุตรที่มีพันธุกรรมผิดปกติ
2. ภรรยามีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปเนื่องจากเพิ่มความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติได้
3.  มีประวัติแท้งก่อนอายุครรภ์ 12 สัปดาห์ตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป
4. ไม่ตั้งครรภ์จากการใช้เทคโนโลยีช่วยเจริญพันธุ์ (เช่นทำเด็กหลอดแก้ว) ตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป

บทความที่เกี่ยวข้อง

• ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ต้องเลี้ยงตัวอ่อนถึงระยะ Blastocyst หรือไม่
• โอกาสที่โครโมโซมของตัวอ่อนจะผิดปกติ ตามอายุครรภ์ของมารดา
• แพคเกจอิ๊กซี่ พร้อมตรวจโครโมโซม

หากมีข้อสงสัย เกี่ยวการตั้งครรภ์ อยากมีลูกหรือปัญหาเกี่ยวกับภาวะมีลูกยาก
สอบถามสิ่งที่คุณสงสัย หรือต้องการได้คำตอบได้ผ่านช่องทาง Line ได้เลย
หรือสามารถตรวจเช็คตารางแพทย์ออกตรวจ
เพื่อขอเข้ารับคำปรึกษาได้เลยค่ะ

เรื่องการเก็บไข่ ไว้ใจศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากอัครบุตร
โดย รศ.นพ.เรืองศิลป์ เชาวรัตน์ และทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ